Без кейворда

08.09.2021

Испанская ассоциация педиатров ставит одной из своих основных целей распространение точной и актуальной научной информации по различным областям педиатрии. Annals of Pediatrics - это научное выражение ассоциации и средство общения ее членов. Публикует оригинальные статьи о клинических исследованиях в области педиатрии из Испании и стран Латинской Америки, а также обзорные статьи, подготовленные лучшими профессионалами в каждой специальности, протоколы ежегодных собраний Ассоциации, а также практические руководства, разработанные различными объединенными обществами / секциями. в Испанскую педиатрическую ассоциацию. Журнал, относящийся к испаноязычным педиатрам, индексируется в основных международных базах данных: Index Medicus / Medline,EMBASE / Excerpta Medica и испанский медицинский индекс.

Проиндексировано в:

Index Medicus / Medline IBECS, IME, SCOPUS, Расширенный индекс научного цитирования, Отчет о цитировании журналов, Embase / Excerpta Medica, Справочник журналов открытого доступа (DOAJ)

Подписывайтесь на нас:

Подписаться:

Импакт-фактор измеряет среднее количество цитирований, полученных в конкретном году статьями, опубликованными в журнале за два предшествующих года.

© Clarivate Analytics, Отчеты о цитировании журналов, 2021 г.

CiteScore измеряет среднее количество цитирований на опубликованный документ.

SRJ - это престижная метрика, основанная на идее, что не все цитаты одинаковы. SJR использует алгоритм, аналогичный рангу страницы Google; он обеспечивает количественную и качественную оценку влияния журнала.

SNIP измеряет влияние контекстного цитирования путем определения количества цитирований на основе общего количества цитирований в предметной области.

Острый лимфобластный лейкоз (ОЛЛ) является наиболее частым онкологическим заболеванием у детей и составляет 80% случаев острого лейкоза. 1 Его основные механизмы в значительной степени неизвестны. Появляется все больше свидетельств роли генетических факторов в его этиологии. Это утверждение основано на следующем: (1) существует сильная связь между ОЛЛ и некоторыми хромосомными транслокациями; (2) заболеваемость острым лейкозом выше у родственников пациентов с острым лейкозом, и (3) частота лейкемии выше у лиц с определенными генетическими синдромами (синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, нейрофиброматоз, синдром Швахмана и т. Д.) . 1 В последние годы сообщалось о генетических мутациях, связанных с повышенным риском ОЛЛ, несмотря на то, что их наследственность остается неопределенной.Мы представляем случай ОЛЛ у брата или сестры пациента, которому 4 года назад был поставлен диагноз ОЛЛ.

Пациентом был мальчик 18 месяцев, доставленный в отделение неотложной помощи с лихорадкой до 39 ° C в течение 2 дней, сопровождающейся симптомами простуды и затрудненным дыханием. Осложнений во время беременности, родов и неонатального периода не было. Мальчику были сделаны прививки по официальному графику. Других медицинских или хирургических заболеваний не было. В общем анализе крови выявлена ​​панцитопения. Через 48 часов после поступления был получен образец костного мозга, анализ которого выявил инфильтрацию 60% бластных клеток и маркеров, совместимых с обычным ALL (предшественник B-клеток). Соответствующий семейный анамнез включал старшего брата в возрасте 6 лет с предшественником В-клеток ALL, диагностированным 4 года назад, который завершил лечение через 2 года после постановки диагноза. Отец болел инсулинозависимым сахарным диабетом с 25 лет,мать была здорова, а тетя по отцовской линии умерла от рака в возрасте 40 лет.

Двое братьев и сестер лечились в соответствии с протоколом PETHEMA BR и хорошо ответили на химиотерапию. Оба в настоящее время находятся в полной ремиссии, через 6 и 10 лет после постановки диагноза соответственно.

Большинство случаев ОЛЛ у детей носит спорадический характер, и ОЛЛ не считается наследственным заболеванием. Прямые доказательства генетической наследственной предрасположенности к ОЛЛ из-за определенных генетических синдромов, таких как синдром Блума, нейрофиброматоз, атаксия-телеангиэктазия и трисомия 21, обнаруживаются только в небольшом проценте случаев ОЛЛ (ARD5B, IKZF1 и CDKN2A связаны с повышенным риском ОЛЛ (отношение шансов 1,3–1,9). 2,3 Другие редкие мутации зародышевой линии PAX5, ETV6 и особенно p53 также могут предрасполагать к лейкемии. детей, что отчасти может быть связано с низкой заболеваемостью. Скандинавское исследование, включившее 3,994 пациента с ОЛЛ, выявило 36 случаев ОЛЛ у братьев и сестер: 10 случаев у детей-одиночек и 26 у близнецов.Исследование показало, что по сравнению с общей популяцией у близнецов детей с ОЛЛ был повышенный риск развития лейкемии (стандартизованный коэффициент заболеваемости [SIR], 163; 95% ДИ, 70–320), в то время как у детей-одиночек повышался риск. небольшой (SIR, 3; 95% ДИ, 2–6). 5 Считается, что высокий риск, обнаруживаемый у близнецов, связан с совместным пренатальным кровообращением. 6 Повышенный риск у одноплодных братьев и сестер не связан с вышеупомянутыми геномными данными, поэтому авторы предположили, что другие мутации или полиморфизмы зародышевой линии, еще неизвестные, могут лежать в основе этого семейного эффекта. На сегодняшний день это первое исследование в литературе, в котором приписывается повышенный риск развития ОЛЛ у братьев и сестер пациентов с этим заболеванием.близнецы детей с ОЛЛ имели повышенный риск развития лейкемии (стандартизованный коэффициент заболеваемости [SIR], 163; 95% ДИ, 70–320), в то время как повышение риска у братьев и сестер-одиночек было небольшим (SIR, 3; 95% ДИ, 2–6). 5 Считается, что высокий риск, обнаруживаемый у близнецов, связан с совместным пренатальным кровообращением. 6 Повышенный риск у одноплодных братьев и сестер не связан с вышеупомянутыми геномными данными, поэтому авторы предположили, что другие мутации или полиморфизмы зародышевой линии, еще неизвестные, могут лежать в основе этого семейного эффекта. На сегодняшний день это первое исследование в литературе, в котором приписывается повышенный риск развития ОЛЛ у братьев и сестер пациентов с этим заболеванием.близнецы детей с ОЛЛ имели повышенный риск развития лейкемии (стандартизованный коэффициент заболеваемости [SIR], 163; 95% ДИ, 70–320), в то время как повышение риска у братьев и сестер-одиночек было небольшим (SIR, 3; 95% ДИ, 2–6). 5 Считается, что высокий риск, обнаруживаемый у близнецов, связан с совместным пренатальным кровообращением. 6 Повышенный риск у одноплодных братьев и сестер не связан с вышеупомянутыми геномными данными, поэтому авторы предположили, что другие мутации или полиморфизмы зародышевой линии, еще неизвестные, могут лежать в основе этого семейного эффекта. На сегодняшний день это первое исследование в литературе, в котором приписывается повышенный риск развития ОЛЛ у братьев и сестер пациентов с этим заболеванием.5 Считается, что высокий риск, обнаруживаемый у близнецов, связан с совместным пренатальным кровообращением. 6 Повышенный риск у одноплодных братьев и сестер не связан с вышеупомянутыми геномными данными, поэтому авторы предположили, что другие мутации или полиморфизмы зародышевой линии, еще неизвестные, могут лежать в основе этого семейного эффекта. На сегодняшний день это первое исследование в литературе, в котором приписывается повышенный риск развития ОЛЛ у братьев и сестер пациентов с этим заболеванием.5 Считается, что высокий риск, обнаруживаемый у близнецов, связан с совместным пренатальным кровообращением. 6 Повышенный риск у одноплодных братьев и сестер не связан с вышеупомянутыми геномными данными, поэтому авторы предположили, что другие мутации или полиморфизмы зародышевой линии, еще неизвестные, могут лежать в основе этого семейного эффекта. На сегодняшний день это первое исследование в литературе, в котором приписывается повышенный риск развития ОЛЛ у братьев и сестер пациентов с этим заболеванием.это первое исследование в литературе, которое объясняет повышенный риск развития ОЛЛ у братьев и сестер пациентов с этим заболеванием.это первое исследование в литературе, которое объясняет повышенный риск развития ОЛЛ у братьев и сестер пациентов с этим заболеванием.

В случае с нашим пациентом, у которого ни один из результатов не предполагал наличие генетического синдрома, связанного с повышенной предрасположенностью к ОЛЛ, и на основании данных, доступных в настоящее время в литературе, у нас не было достаточных доказательств, чтобы установить, есть ли этот семейный синдром. агрегирование носило наследственный характер. С другой стороны, поскольку заболеваемость ОЛЛ в общей популяции низкая, а небольшое увеличение относительного риска рождения братьев и сестер пациентов с ОЛЛ не приводит к высокой вероятности развития лейкемии, мы не рекомендуем рутинный скрининг братьев и сестер. больные лейкемией.

Важно, чтобы исследования генетической основы ОЛЛ продолжались не только для установления его наследственности, но и для изучения его потенциального влияния на прогноз и лечение.

Еще новости